听说基因检测可以检测出潜在缺陷,请问这是真的吗?
对于老百姓来说，实实在在的基因检测技术就是用来优生，避免出生有重大基因缺陷的后代；再就是亲子鉴定一类的。
检测遗传性疾病风险。通过对未来新人的基因检测，可以预测他们是否携带某些隐性遗传疾病的基因缺陷，如地中海贫血、囊性纤维化等。这些疾病可能会在后代中出现，因此婚前基因检测有助于双方了解彼此的遗传状况，为未来的生育决策提供参考。评估生殖健康。
可以说，基因和天赋的关系，目前科学上无任何定论，也不存在所谓的天赋基因。其实稍有生物学常识就很容易看出来天赋基因检测的欺骗性。通过基因检测的确可发现部分可能出现的病，用以预防出生缺陷及遗传性疾病，而天赋则属于虚无缥缈的精神领域，天赋基因检测违背最基本的科学原理。
出生缺陷可以通过基因测序筛选去尽力避免，但并不能完全规避缺陷首先我们要明确新生儿的孕育过程是一个复杂而又神秘的过程，除却父母基因中的一些遗传性的致病基因，父母体内的毒素积累和其他潜在的环境风险，比如药物、辐射等也会导致出生缺陷。
神经发育不良,需要做哪些检测确诊?
颅脑CT、脑脊液检查、核磁共振、血管造影 新生儿常规血尿便检查、生化电解质检查。母亲与新生儿血型检查、胆红素定性试验、血清总胆红素定量。高龄产妇产前羊水基因、染色体、免疫学检查。颅脑CT主要用于明确有无器质性病变及病变部位等。常见的异常包括广泛性脑瘫、脑软化及白质发育不良等。
查体检查：智力检测期间通常首先要配合医生做查体检查，要明确眼神是否出现呆滞，同时也需要明确肢体活动是否存在不协调。智能量表检测：智力检测期间，大多数需要做智能量表检测，主要会包括词汇，算术以及理解和常识等方面的问诊检测，同时也会包括背数等方面的检测。
视神经发育不良的诊断通常基于眼底检查，其中眼底表现是一个关键因素。常见表现为部分或完全性视盘发育不全，视盘体积小于正常的一半，呈现出灰白色，有时被黄色外晕包围，形成所谓的双环征（如图1所示）。
想要弄清楚孩子是不是真的存在脑发育不全的情况，可以考虑进行ct检查，而后再对疾病进行正确的诊断。当病情诊断出来后，我们能够了解脑部是不是存在这种疾病，也能够清楚脑部是不是也有肿瘤或是出现脑神经损伤等诸多问题。
超声波诊断：中线波向健侧移位。通过观察B超断层现象判断占位病变位置的大小，这也是脑发育不全的先进诊断方法。放射性同位素脑扫描，可见同位素浓集现象。检查有无浅表淋巴结肿大，并结合病史，进行具体神经系统诊断。
mthfr基因检测是什么
MTHFR基因具有多态性，存在3种基因型：CC型、CT型、TT型。主要就是一个查检叶酸吸收代谢能力的检测，有相关研究表明，缺乏叶酸能够导致神经管缺陷。所以MTHFR基因检测可指导孕妇合理补充叶酸，预测唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷，适用于正常夫妇生育前预防性检测。
MTHFR基因检测与孕期管理2019/7/261同型半胱氨酸5-甲基四氢叶酸甲硫氨酸S-腺苷甲硫氨酸（甲基供体）2019/7/262MTHFR基因简介MTHFR全称为亚甲基四氢叶酸还原酶（5，10-methylenetetrahydrofolatereductase），它是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶。
MTHFR：亚甲基四氢叶酸还原酶，对应的基因检测。亚甲基四氢叶酸还原酶主要负责转运甲基基团，参与 叶酸代谢通路。如果这个基因出现问题，会导致叶酸利用能力偏低，在补充叶酸的时候需要加量。比如孕妇补充叶酸，最好先测一下基因 同型半胱氨酸代谢通路。这个基因有问题，会导致同型半胱氨酸浓度升高。
叶酸基因检测是通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，实现个性化增补叶酸，以降低新生儿出生缺陷风险。
MTHFR是参与叶酸循环代谢的一个重要酶，与DNA的合成甲基化等相关， 叶酸是一种B族维生素，是细胞分裂合成DNA时不可缺少的成分。60年代，研究人员做动物实验发现，缺乏叶酸能够导致神经管缺陷。
MTHFR基因的缺陷对孕妇人群会引起神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂、妊娠期高血压疾病，自发性流产。所以，亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测作用就是它能参与人体多种代谢，通过佳学基因检测并解码分析相关基因，从而指导我们的健康养生或者疾病治疗，佳学基因专注于基因检测和基因解码。
孩子发育迟缓的情况下,查基因真的有用吗?
基因测试通常检测血液中是否存在导致儿童生长迟缓的特定疾病，如脆性X综合征，基因测试还可以检测可能导致生长放缓的遗传物质的过量或消除。合理的营养可以保护和促进儿童的身体和大脑发育。基因检测对他们未来的健康具有重要意义，它也会大大增加患病的风险。在儿童时期普及基因检测是大势所趋。
智力运动发育的迟缓，一般会见于染色体异常或者遗传代谢性的疾病等等都有可能。再有围产期脑损伤，或者由于反复癫痫的发作，也有可能会引起智力运动发育的迟缓。更多见的是神经系统疾病，或者遗传代谢性的疾病，医生也会根据孩子的临床表现，给予相应的检查。
发育迟缓是指生长缓慢或生长顺序异常的现象。儿童可以在正常的内外环境下正常发育，所有不利于儿童生长发育的因素都会不同程度地影响儿童的发育，从而导致儿童生长发育迟缓。发育迟缓的分类很多，包括语言发育迟缓、神经发育迟缓、肢体发育迟缓等。检查也有一定的针对性。
正常情况下，儿童发育迟缓主要是智力和运动两个方面，根据这两个方面解决的方法是不一样的。如果是智力运动发育，其实大多数都是相辅相成的，一部分孩子可能单纯的智力发育有问题，而有一部分孩子单纯的是运动发育有问题，但是大多数情况下发育迟缓的孩子和智力运动是相辅相成的，是在一起的。
首先，应该通过病史、体格和化验检查，根据详细的资料和化验结果进行综合分析，判断引起儿童发育迟缓的原因，再根据治疗原则拟定具体的治疗方案。原因不同，处理的方法也不尽相同。