确定某种疾病是否是遗传病最可靠的方法?
1、基因检测能够预测一些大病及癌症，对于胎儿还可以检测出是否有遗传病和基因突变疾病。基因检测的应用范围：计算单基因遗传病率，通过基因检测，可以准确的判断出孩子的遗传病率。根据夫妻的家族史以及临床症状等的综合分析，就能够推算出胎儿的患病几率，然后采取措施停止妊娠。
2、临床上判断单基因病的遗传方式常用系谱分析法。系谱 （pedigree）或称家图是指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行...根据绘制的系谱图进行分析，又称系谱分析，以确定该家系是否患有遗传病及其可能的遗传方式 。
3、- 显性遗传：父母一方有显性基因，子代一旦继承该基因就会发病。例如，多指、并指和原发性青光眼等疾病。- 隐性遗传：父母外表通常正常，但都是致病基因的携带者。例如，先天性聋哑、高度近视和白化病等。- 性链锁遗传（伴性遗传）：发病与性别有关，如血友病。
4、遗传病是父母的遗传物质（基因）在亲代和子代之间，按照一定的方式垂直传递而引起的疾病，缺少这种遗传基因就不会发病。遗传病的特点为患病是终生性的，有家族性。
5、在这种情况下，可以在怀孕早期，三个月左右的时间进行羊水穿刺，检测染色体，来检测胎儿是否有遗传病。羊水穿刺又称为羊膜穿刺，主要是检测母体子宫内羊水的检查，一般在怀孕16周左右的时候进行，这项检测通过检测羊水，可以查看胎儿是不是有某种出生缺陷，遗传性疾病，也可以用来检查胎儿的性别。
有哪些病会遗传给孩子?
夫妻有一人是2型糖尿病，会遗传给孩子吗？如果夫妻双方中有一人是二型糖尿病，孩子患有糖尿病的几率确实会更高。根据目前的流行病学调查，这种遗传风险性可以保持在40%以上。但是，家长也不必过于担心，因为我们可以从孩子未来的营养、睡眠、运动等生活习惯上给予健康的指导，以降低糖尿病的发生风险。
糖尿病是有遗传性的 国内外大量研究表明，糖尿病是有遗传性的。有研究发现，同卵双胎兄弟一方患 1 型糖尿病，另一方未来发病的机率高达 50。糖尿病的遗传倾向在 2 型糖尿病患者中更为明显。
蚕豆病是一种X染色体上的遗传性疾病，通过性联不全显性遗传。虽然男性更容易发病，但这种疾病并非一定会遗传给孩子。女性携带者可以将疾病基因传给下一代，而男性患者则更容易将异常的X染色体传给儿子，导致儿子发病。男性更容易发病虽然蚕豆病并非一定会遗传给孩子，但男性更容易发病。
血友病，致病基因位于X染色体上，属于典型连锁隐性遗传。所以如果母亲携带致病基因，则会遗传X给儿子，儿子患病。女儿因为接受了父亲的正常X，一般不患病。秃顶（雄激素源性脱发），是一种常见的毛发疾患，位于X染色体。
基因诊断是什么?
基因诊断是应用分子生物学技术，制备特异的DNA或RNA探针，或寡核苷酸引物，直接分析相关个人的遗传物质，检测特定基因是否存在，是否有缺失、插入，以及单碱基的突变，从而诊断是否患有或将患某种遗传病；也可通过羊水或脐血产前诊断胚胎是否有某种遗传缺陷，出生后是否会发病，从而判断有无继续妊娠的必要。
基因诊断是指利用DNA重组技术在分子水平上对人类遗传病的基因缺陷进行检测以诊断遗传病的一种方法，又称DNA分析法。临症基因诊断 医生根据患者病史、症状，为明确或排除某一疾病而进行的检查。如Vega等对疑为利什曼原虫所致皮肤病的患者采用PCR的方法以明确诊断。
基因诊断（gene diagnosis）是以探测基因的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常，从而达到诊断疾病的一种方法。它是继形态学、生物化学和免疫学诊断之后的第四代诊断技术，它的诞生与发展得益于分子生物学理论和技术的迅速发展。
生化检测 生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。
基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测出分子结构水平和表达水平是否异常，从而对疾病做出判断。想要了解更多有关基因检测的相关信息，推荐咨询海普洛斯。
父母有哪些遗传性疾病不适合生孩子?
有些患有遗传病的爸爸不宜生男孩，你了解哪些？比如血友病，红绿色盲，假肥大型进行性肌营养不良症等，如果自己的父亲患有这种疾病，那么出事的男孩患病的几率会非常高，如果发现自己的老公患有这些遗传病，最好不要男孩。
所以如果是血友病的孩子的话，一旦发病将会伴随终生，而且都是需要非常小心的。
患有多基因遗传病的人是不适合生育的 家族里的人都有轻微或者严重的精神分裂症、狂躁症、抑郁症这种精神类疾病，这个家族小一辈的人都患有多基因遗传病，那么这样的人所生下的孩子有10%的机率会和他们的父母患上相同的精神类疾病，那么这种患有多基因遗传病的人是不适合生育的。
先天性心脏病、I型糖尿病、艾滋病、嗜肺和染色体缺陷。最好不要有孩子，如果有问题，在向下展览，脑积水，在伟大的B超等出生的孩子是非常痛苦的。有遗传病史的人，作为一种精神疾病，不应该生孩子。这种常见的“激素依赖性”贝尼诺肿瘤NAS女性在怀孕后也会减轻症状。
父母一方有病，子女大约有半数会发病，所以不宜生育。夫妇双方都患有同一种严重的隐性遗传病男女双方中如果一方是隐性遗传病人，则所生子女一般只带致病基因，并不患病；但如果双方都患有同种隐性遗传病，所生子女就会有很高的发病机会，甚至可能全部发病。
导致遗传性疾病的因素有哪些?
遗传性疾病是由基因突变或异常引起的疾病，这些异常可能在出生时就已经存在，或者在生命的某个阶段显现出来。它们可以由父母直接传给孩子，也可以是新发生的突变。
遗传病是一类由遗传因素引起的疾病，以下是几种常见的遗传病： 先天性遗传疾病 这类疾病通常是由基因或染色体异常引起的。比如，先天性遗传性疾病中的囊胞性纤维化是一种常见的遗传疾病，它可以影响人体的呼吸、消化等系统。这种病症一般是通过父母遗传给孩子的。
单基因遗传病 单基因遗传病是由一对基因突变得知致病的疾病。例如，血友病、先天性耳聋等。这些疾病往往是典型的孟德尔遗传，遵循显性和隐性的遗传规律。 多基因遗传病 多基因遗传病涉及多个基因及环境因素共同作用的结果。常见疾病包括先天性心脏疾病、精神分裂症、糖尿病等。
肯尼迪病的病因是什么?如何治疗?
肯尼迪病（KD），也称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），是一种X连锁隐性遗传病，其致病基因是位于X q11-12的雄激素受体（AR）基因。AR基因第一外显子有一段CAG重复序列，编码多聚谷氨酰胺（PolyQ）链。健康人这段重复序列的数目为9～36次，平均21次；而KD患者CAG重复序列的数目为38～62次。
一般治疗包括肢体功能的锻炼、康复等。 目前，KD尚缺乏有效的特异性治疗药物。根据KD的发病机制，已提出多种可能的治疗途径。在KD的发病过程中，核包涵体可能具有重要作用，是造成神经细胞变性死亡的重要原因。而细胞和动物实验表明，AR的配体――雄激素可加速突变AR的核易位，突变AR的核积聚是配体（雄激素）依赖的。
肯尼迪病的病因是由于雄激素受体（AR）基因突变，导致其与雄激素（睾丸酮）结合后，由细胞质位移入细胞核，虽然可发挥部分生理功能，但最终不能被细胞核所清除，电镜下可看到细胞核内有大量包涵体，从而产生毒性，导致神经细胞变性凋亡。
肯尼迪病的发病机制与雄激素受体基因（AR基因）Xq11-12的变异有关，其中DNA序列中CAG三核苷酸重复数过多，导致编码变异的雄激素受体蛋白，造成细胞内生态平衡的混乱，进而影响神经元和肌肉的功能。男性患者由于雄激素不敏感，常伴有内分泌功能的失调，如男性乳房发育或不育。
目前为止没有特效的方法，此病的病因并不明确，只能采取综合的、对症的治疗等措施，要改善患者的生活状况，进行营养方面的管理。对于呼吸不好的进行呼吸的支持，还要防止感染等合并症，必要的时候还要给患者进行心理的治疗，包括抗焦虑、抗抑郁、改善睡眠等。