请问我老婆患有地中海贫血,下面是基因检测报告,是什么程度的地贫...
这是αβ地贫, 也就是说你的妻子同时患有α和β地贫。 但两者都是轻度的,症状不会累积, 甚至有可能较单独α或β地贫更轻, 所以你妻子是轻度地贫患者。
根据查询百度健康显示,地中海贫血基因检测报告单的解读:判断是α型或β型地中海贫血,α型地中海贫血有6种类型基因缺失,越多代表病情越重,β型地中海贫血有16个位点的基因突变,缺失越多代表病情越严重。根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失,是杂合子或纯合子。
下一代可能也是轻型地贫,去做一下地贫筛查,尽管轻型地贫对生活影响不大,但是孩子不携带地贫基因更好。地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。
报告单会列出检测到的地中海贫血相关基因突变的具体类型。地中海贫血有多种类型,常见的包括α地贫和β地贫。报告单会指明检测到的具体基因突变类型。报告单会提供关于患地中海贫血的风险评估。根据基因型和检测到的基因突变类型,报告单会给出患地中海贫血的风险等级,高风险、中风险或低风险。
和-28理论上都不是使基因完全失效的突变,但问题是七个月已经输过两次血, 这是重度地贫。 如果有继续生育的打算, 一定要孕中检查胎儿基因型, 因为可以肯定父母都是轻度β地贫患者。
地贫基因检查是确诊地贫的检查, 所以目的是确定是否是α地贫, 如果是, 什么程度。 同时, 还能检查出是否也患有β地贫。 换句话说, 在很大程度上,没有地贫基因检查就无法作出地贫的最终诊断。
地贫检测报告单怎么看
1、从基因突变类型,风险评估等方面看。报告单会列出检测到的地中海贫血相关基因突变的具体类型。地中海贫血有多种类型,常见的包括α地贫和β地贫。报告单会指明检测到的具体基因突变类型。报告单会提供关于患地中海贫血的风险评估。
2、根据查询百度健康显示,地中海贫血基因检测报告单的解读:判断是α型或β型地中海贫血,α型地中海贫血有6种类型基因缺失,越多代表病情越重,β型地中海贫血有16个位点的基因突变,缺失越多代表病情越严重。根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失,是杂合子或纯合子。
3、地中海贫血筛选检查报告如何判断 血常规检查关键看在其中的均值红细胞体积(MCV)和平均血细胞血红蛋白浓度成分(MCH),各种类型地贫MCV或MCH均会减少,但静止不动型地贫基因病毒携带者可能会一切正常。超重型、正中间型和轻形地贫可另外有血红蛋白浓度(Hb)的降低。
4、α-地中海贫血和β-地中海贫血,要确诊地贫就要做地中海贫血基因检查。地中海贫血的基因检查报告,主要是做这两种类型的基因缺失和基因突变。如果存在地中海贫血,后面的报告肯定会提示:检测到基因缺失,检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示:未检测到基因缺失,未检测到基因突变。
请帮帮看一下a-地贫基因诊断报告单
1、如果检查准确无误,这份报告表明患者患有“中间型地中海贫血”。地中海贫血属于先天性基因缺陷性疾病,其主要问题是因基因缺陷导致自身的红血球细胞膜脆性增加而容易破裂,因此患者必须通过自身体内的造血系统不断制造出新的红血球,进而导致脾脏功能亢进和脾肿大,但贫血问题会随年龄增加日益严重。
2、要想确诊地中海贫血,最可靠的方法就是做地中海贫血基因检查。在临床上地中海贫血检查,有α型与β型地中海贫血检查结果两大类。由于这两种检查结果不同,在临床上地中海贫血分成α型地中海贫血和β型地中海贫血。
3、这是α地贫基因携带(或称静止型)的基因型, 表明失去了4个α珠蛋白基因中的一个, 对本人影响甚微。 有50%可能遗传给下一代, 但如果只是你一个人患地贫孩子顶多和你一样, 也不会有什么问题。 所以现在应该尽快检查你丈夫是否患α地贫。
麻烦看看地贫基因检测结果
1、报告单会列出检测到的地中海贫血相关基因突变的具体类型。地中海贫血有多种类型,常见的包括α地贫和β地贫。报告单会指明检测到的具体基因突变类型。报告单会提供关于患地中海贫血的风险评估。根据基因型和检测到的基因突变类型,报告单会给出患地中海贫血的风险等级,高风险、中风险或低风险。
2、根据查询百度健康显示,地中海贫血基因检测报告单的解读:判断是α型或β型地中海贫血,α型地中海贫血有6种类型基因缺失,越多代表病情越重,β型地中海贫血有16个位点的基因突变,缺失越多代表病情越严重。根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失,是杂合子或纯合子。
3、了解到您的基因检测结果显示为地贫基因型acsa/aa,这意味着在您的基因组中,有两个a珠蛋白基因(a基因)存在,其中一条染色体上的两个基因均缺失(即两个“-”标记),而另一条染色体上的基因组合为aa,表示正常。这种情况被称为轻度α地中海贫血,也称为α-地贫。
4、各个项目检测结果解读如下:血常规:主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。
5、看血常规报告单、血红蛋白电泳和地贫基检查。地中海贫血基因检测报告单主要看血常规报告单、血红蛋白电泳和地贫基检查等几项。对较严重的地中海贫血,血红蛋白浓度降低,平均红细胞体积减小,平均红细胞血红蛋白量降低。
6、这也就是杂合子的含义, 两条染色体一条正常一条不正常, 影响到50%。注意你也要做基因检查, 这种情况下血常规甚至是血红蛋白电泳都不足以排除地贫。如果你完全正常,则孩子完全正常, 患轻度α地贫, 患轻度β地贫, 以及患轻度αβ混合地贫(像妈妈一样)可能各为25%。
哪位好心人帮看一下我儿子地贫基因检查结果
α:人有四个α珠蛋白基因, 你儿子失去其中两个(SEA缺失), 还有一个是变种(WS), 好在这个变种一般不认为是致病的, 所以是轻度α地贫。β:人有两个β珠蛋白基因, 你儿子的一个完全失效(41-42M), 另一个正常(N), 所以是轻度。αβ地贫症状不会累积, 所以仍为轻度。
缺失影响到一个α珠蛋白基因(一共四个), 本身不是大问题, 在你孩子这种情况下甚至可以说是不幸中一点小小的幸运。
广西每9人(或更多)中就有一人是地贫患者, 可见是很常见的。 可以放心, 你母亲几乎不可能因为地贫有生命危险。地贫是遗传疾病, 你母亲从还是胚胎是就患有地贫, 只不过因为症状轻微不自知, 怀孕做检查才发现而已。
人有四个α珠蛋白基因,αα/αα表明四个基因都正常, 无缺失。 在检查范围内未检出地贫。 这不表明100%绝对未患地贫, 但常见的地贫种类是没有的, 建议结合血常规, 血红蛋白电泳等结果综合分析。 问题不存在, 因为未检出地贫。
和地贫不矛盾, 但缺铁也有可能。 建议先检查血液铁的指标(铁蛋白, 血清/血浆铁), 如果正常考虑血红蛋白电泳+地贫基因检查。孩子并不贫血, 所以即使是地贫也是轻度的。