地贫基因检测是什么
地贫检查的项目主要包括血常规检查、血红蛋白分析以及基因检查。血常规检查 血常规检查是地贫初步筛查的重要手段。地贫是一种遗传性血液疾病，血常规可以显示出相关的血液指标异常。如检查发现小细胞低色素性贫血，即红细胞大小不均、中心浅染等，可提示可能患有地贫。
地贫是一种常见的血液病，由于地中海地区的高发性，也被称为地中海贫血，是由于红细胞中缺乏血红蛋白而引起的。为了及早发现患者，医学界研制了地贫初筛，可以通过对新生儿或者孕妇的血液进行检测，判断是否有地贫病变。
地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现了溶血性贫血的症状，在临床上，确诊地中海贫血，最有效的方法就是做地贫基因检查。
血常规里面可以有血红蛋白降低的情况，再就是血红蛋白电泳，此项化验用于检验异常的血红蛋白。HBA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据，而缺铁性贫血的时候HBA2是常常降低的。肽链的检查主要用于轻型α地贫的诊断，正常者为阴性，肽链阳性可以明确诊断为轻型α地贫。
这也就是杂合子的含义， 两条染色体一条正常一条不正常， 影响到50%。注意你也要做基因检查， 这种情况下血常规甚至是血红蛋白电泳都不足以排除地贫。如果你完全正常，则孩子完全正常， 患轻度α地贫， 患轻度β地贫， 以及患轻度αβ混合地贫（像妈妈一样）可能各为25%。
地贫基因三项是指：检测α地中海贫血疾病的3种基因缺失类型，为左缺失型、右缺失型、东南亚缺失型。地贫基因分型全套：除了检测上面提到的α地中海贫血3种缺失型外，还会检测β地中海贫血的常见点突变。
地贫检查什么项目
红细胞压积。如果病人有明显的贫血症状，红细胞压积是减少的。红细胞平均体积。所有的地贫患者，无论是轻型、中型和重型都会有红细胞平均体积减少。红细胞平均血红蛋白量。也是所有地贫患者都有的特点，红细胞平均血红蛋白量明显低于正常。平均红细胞血红蛋白浓度。
地中海贫血患者血常规可见异常，可能与以下几个项目数值有关：红细胞：地中海贫血患者可能存在溶血的现象，可使红细胞数量下降，中度或重度地中海贫血患者可能出现红细胞数目减少。检验时发现平均红细胞体积、网织红细胞比率增高。
在临床上，地贫筛查包括血常规检查、血红蛋白电泳检查等项目，这两项检查费用总共在150元左右，在不同的地区和不同的医院，价格可能会有所差别。
地贫基因检测结果分析
根据查询百度健康显示，地中海贫血基因检测报告单的解读：判断是α型或β型地中海贫血，α型地中海贫血有6种类型基因缺失，越多代表病情越重，β型地中海贫血有16个位点的基因突变，缺失越多代表病情越严重。根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失，是杂合子或纯合子。
了解到您的基因检测结果显示为地贫基因型acsa/aa，这意味着在您的基因组中，有两个a珠蛋白基因（a基因）存在，其中一条染色体上的两个基因均缺失（即两个“－”标记），而另一条染色体上的基因组合为aa，表示正常。这种情况被称为轻度α地中海贫血，也称为α-地贫。
根据珠蛋白肽量的异常，一共分为4个类型，最常见的是两种类型：α-地中海贫血和β-地中海贫血，要确诊地贫就要做地中海贫血基因检查。地中海贫血的基因检查报告，主要是做这两种类型的基因缺失和基因突变。如果存在地中海贫血，后面的报告肯定会提示：检测到基因缺失，检测到基因突变。
重要的是检查RDW-WBC和地贫基因，以确定确切情况。你的检查结果显示，第一项与地贫无关，第二项显示可能有贫血倾向，但还未达到贫血标准。总体来说，你的血常规并未显示明显地贫症状，但为了确保准确性，如果丈夫确诊为地贫，你也应进行相关检查。
由于这两种检查结果不同，在临床上地中海贫血分成α型地中海贫血和β型地中海贫血。其中α型地中海贫血基因检测结果，常见有六种类型的基因缺失，一般情况下基因缺失类型越少，代表病情越轻，基因缺失较多，往往代表病情越严重。
检查的结果表明在父母中至少有一人患有α－地贫， 并将致病的突变传给了被检人。 由于突变的性质（7-2 --SEA），这两套有问题的基因完全无法合成α1或α2 血红蛋白链，属于较严重的突变。
地贫基因检测多久出结果
正常人的地贫检测检查结果是正常的，在地贫基因检查时，主要检查α型地中海贫血的六种常见的基因缺失位置，包括SEA型地贫、7型地贫等；对于Β型地中海贫血检查结果，经常检查16种最常见的基因突变类型。
因为地中海贫血是常染色体遗传性疾病，所以，检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家族中有地中海贫血的基因，就有可能患这种病，也就是说夫妇如果有一方为地中海贫血基因的携带者，那么他们的孩子有1/2的可能为基因携带者；如果夫妻双方都是基因携带者，他们所生的孩子仅有1/4的可能为正常。
最常见的查血常规，病人如果出现小细胞贫血，若是来自于有南方的家族史，或者是这个家族有类似的情况，要高度怀疑这方面的情况；血常规检测发现异常以后，可以做血红蛋白电泳筛查，是常规检测，价格也很便宜，大约20多元；如果高度怀疑地中海贫血，也可以直接做基因检测。
产检：16周羊水穿刺可确定 对于带有地贫基因的夫妇，怀孕后，可通过产检明确胎儿是否患有地中海贫血。女性在妊娠12周做绒毛检查、在16-20周期间做羊水穿刺，或在24周后做脐带穿刺，都能检测出胎儿是否有地贫基因。一旦检查出中间型、重型地贫，则建议引产。
其中α型地中海贫血基因检测结果，常见有六种类型的基因缺失，一般情况下基因缺失类型越少，代表病情越轻，基因缺失较多，往往代表病情越严重。同样β型地中海贫血，常见的基因突变有16个位点，缺失的位点越少，代表β型地中海贫血病情越轻。如果多个部位发生基因突变，往往代表β型地中海贫血病情较严重。
是白细胞的结果，和地贫没关系。只是比例稍高问题不大。3，4，5，是典型的地贫表现。红细胞数高，MCV和MCH低。另一个可能是缺铁，但4，5已经明显低了但血红蛋白仍有将近140，不太像缺铁。而且成年男子缺铁较少见。当然，血红蛋白正常也说明他即使是地贫也是轻度的，问题不大。
地贫基因可以检查吗
地贫基因检查是确诊地贫的检查， 所以目的是确定是否是α地贫， 如果是， 什么程度。 同时， 还能检查出是否也患有β地贫。 换句话说， 在很大程度上，没有地贫基因检查就无法作出地贫的最终诊断。
地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。要想确诊地中海贫血，最可靠的方法就是做地中海贫血基因检查。在临床上地中海贫血检查，有α型与β型地中海贫血检查结果两大类。
你好！ 需要排除地贫的，建议进行地贫基因分析，两个人大概600~800元左右吧，必要时完善铁代谢检查。
重型地贫如不治疗，多于5岁前死亡。轻型地贫患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年，轻度易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。地贫在基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。
怀孕做产前诊断 若是双方是轻型的同类型地中海贫血，也不用担心生不了宝宝。这时产前诊断会起很大作用。孕妇可在孕14~21周做产前诊断，在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水，做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型，则可放心生育；如果是重型，则建议及时引产。怀第二胎时，同样要做产前诊断。
基本上是， 但不是100％。 如果你丈夫血常规表现为小细胞（红细胞平均体积低）低色素（红细胞平均血红蛋白量低）或红细胞脆性低， 都应该检查血清铁和铁蛋白， 如果这些铁指标不低， 地贫的可能仍然存在， 只是无法从基因检查中查出。可以看出基因检查只检查六种最常见的α地贫致病突变。