外显子名词解释是什么?
外显子：既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。术语外显子也指编码相应RNA外显子的DNA中的区域。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。外显子测序 外显子测序，也叫做外显子捕获测序。
外显子则是指位于基因外部的编码DNA片段，通常在转录后会被保留并编码蛋白质的部分。它们同样是在DNA水平上定义的，是基因中编码蛋白质的区域。外显子在基因转录过程中被转录到mRNA中，并最终被翻译成蛋白质。在基因表达的过程中，内含子和外显子都会发挥作用。
外显子（exon）指在真核生物的断裂基因及其成熟RNA中都存在的核酸序列。内含子（intron）指在真核生物的断裂基因及其初级转录产物中出现，但在成熟RNA中被剪接除去的核酸序列。多顺反子RNA（polycistronic或multicistronic RNA）一个RNA分子上包含几个结构基因的转录产物。
全外显家系和个人的区别在哪
1、检测范围：全外显子检测覆盖了整个基因组的所有外显子区域，而个人基因检测主要针对特定基因或基因组区域进行检测。
2、全外显个人基因检测通过直接测序编码蛋白质的基因序列，识别出蛋白质结构的氨基酸变异，能够检测到频率低于1%的罕见遗传变异。 全外显家系基因检测专注于识别那些样本量较少的家族性疾病的致病基因。它主要关注家族性疾病，并包括对未出生婴儿的遗传检测。
3、基因结构，根据查询合肥第一人民医院官网得知。全外个人子基因检测是对蛋白编码的序列直接测序，从而发现蛋白结构的变异，能发现变异频率低于百分之一的罕见变异。全外显家系基因检测是检测一些标本量少的家族性疾病的致病基因，主要是针对家庭性疾病的检测，包括对未出生的胎儿检测。
4、全外显子组检测家系分析准。“全外显子组测序”就是以检查所有基因的“外显子”区段为主的基因检测，“全基因组测序”则是针对包括调控序列、外显子和内含子在内的所有序列尽可能进行覆盖的检测。
5、如果需要快速确诊，建议直接做大人和小孩，出结果快。如果考虑费用，且时间上等得了，可以先做小孩，如果不能确诊，再做大人。
全外显和基因芯片的区别
1、检查不同。全外显子测序技术主要是检查与生殖、发育等有关基因是否有基因突变。基因芯片检查技术主要检查与生殖、发育相关的基因是否有缺失或重复。
2、全外显子组测序，是指利用序列捕获技术将只占基因组1%的外显子进行高通量测序，从而检测出约85%的致病突变，测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确。
3、做了全外显子有必要做基因芯片。染色体或基因异常几率不高，只是排除一下。可以先做全外，全外的数据现在都会同时做一些染色体的分析。
4、基因芯片能排除基因外显子缺失。因为芯片可以排除的是染色体疾病和染色体微缺失、微重复综合征，基因外显子缺失是染色体异常疾病，所以基因芯片能排除基因外显子缺失。
5、那么基因芯片由于其大通量的同步检测就可能满足这一要求。
宏基因组检测和全外显子检测有什么区别?
1、新的FAD致病基因有待发现 大约一半的FAD家系没有检测到APP、PS1和PS2突变，可见还有很多新的致病基因有待发现。传统的连锁分析和原位克隆方法很难发现新的致病基因，而遗传性疾病外显子的突变率较高，全外显子组测序的方法远比进行全基因组测序更简便、经济、高效。
2、分析的目标区域有所不同。外显子捕获测序只针对基因组上已知的编码区，而转录组测序不仅针对基因组上已知的编码区，还能够检测非编码RNA等转录组的信息。外显子捕获测序只需要把测序结果比对基因组，分析序列差异。转录组测序既可以把测序结果比对基因组，也可以进行从头（deNovo）拼接。
3、目标区域捕获高通量测序通常不是用于基因检测的，而是一种用于全外显子测序（whole exome sequencing，WES）或特定基因组区域的测序方法。尽管这两种方法都涉及基因，但它们的应用和目的有所不同： **全外显子测序（WES）：** WES是一种高通量测序技术，用于测序一个个体的全外显子区域。
4、全基因组重测序是对基因组序列已知的个体进行基因组测序，并在个体或群体水平上进行差异性分析的方法。随着基因组测序成本的不断降低，人类疾病的致病突变研究由外显子区域扩大到全基因组范围。
5、关于费用，儿童基因检测的定价因多种因素而异，从几千元到数万元不等。基础的基因检测费用较低，而全面的基因组或外显子组测序则费用较高。家庭检测或多人检测也会增加成本。值得注意的是，基因检测通常为自费，不被医保覆盖，家长需自行承担。最后，进行基因检测时，通常需要采集孩子的静脉血。
6、儿童基因检测的费用大概多少钱 儿童基因检测的费用因地区、检测项目、检测机构等不同因素而异，具体价格可能有较大差异。通常来说，儿童基因检测的费用在几千元到数万元不等。一般来说，单一基因疾病的检测费用会比较低，而全基因组测序或全外显子组测序等复杂的检测项目费用则会比较高。