基因检测HRR是什么意思?
1、Hrr阳性是指有一种遗传突变,也称为“同源重组缺陷”(homozygous recombination deficiency),这种突变会影响细胞对DNA损伤的修复能力,从而导致肿瘤易感性增加。这意味着,hrr阳性患者面临着更高的肿瘤发生风险,包括乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等。
2、是维持基因组完整性确保遗传信息高保真传递的一种DNA修复机制。同源重组修复(homologous recombination repair, HRR)和PARP(poly(ADP-ribose)polymerase)是DNA损伤修复的两种重要机制,其中HRR参与DNA双链损伤修复,PARP负责DNA单链损伤修复。
3、HRR阳性指的是同源重组缺陷(homozygous recombination deficiency)的遗传突变,这种突变会削弱细胞修复DNA损伤的能力,从而提高肿瘤易感性。 HRR阳性个体可能面临更高的肿瘤发生风险,包括乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等。 HRR阳性的诊断通常涉及肿瘤基因检测,包括BRCA基因和其他HRR相关基因的突变筛查。
高三生物选修三知识点笔记
1、找到相对应的脱氧核苷酸序列(基因)高三生物选修三知识点笔记 篇二 动物细胞融合 (1)动物细胞融合也称细胞杂交,是指两个或多个动物细胞结合形成一个细胞的过程。融合后形成的具有原来两个或多个细胞遗传信息的单核细胞,称为杂交细胞。
2、三精子与卵细胞比较⒈相似点:最初阶段均进行有丝分裂,不断增加生殖原细胞的数量;经过两次减数分裂才能形成精子和卵子。⒉不同点:一个精原细胞→四个精子;一个卵原细胞→一个卵子;精子形状为蝌蚪状;卵子为球形;精子的形成从初情期开始,而多数哺乳动物卵子的形成和在卵巢内的贮备是胎儿出生前完成的。
3、揭示高中生物选修三的秘籍:北大学霸精华分享在高中生物的学习旅程中,选修三是至关重要的一环,它承载着丰富的知识体系,是高考路上的基石。为了助力每一位同学更好地掌握这一知识点,实现学术飞跃,我们特别邀请了学霸北北学姐,倾力打造了这个完整加强版的选修三知识点专题。
小白的生信笔记(1)——高通量测序的一些基础知识
illumina公司主打产品MiSeq测序仪、HiSeq X Ten测序仪、Miseq FGx测序仪、NextSeq 500/550桌上型测序仪、MiniSeq台式测序仪等,涵盖了不同的应用场景的不同需求。
CHIRP-Seq( Chromatin Isolation by RNA Purification )是一种检测与RNA绑定的DNA和蛋白的高通量测序方法。
重复率与去重后的测序深度:高通量测序中,重复率或冗余(Duplication)指的是数据中完全相同的序列占比。若重复率是20%,那么分析时需要舍弃20%的数据。去重后,平均测序深度为600X乘以(1-20%),即480X,这才是实际可用于分析的有效深度。去重后的平均测序深度对于生信分析至关重要。
深入探索生信之路:InDel变异揭秘 在高通量测序技术的引领下,生物体的遗传变异分析如虎添翼,其中,InDel突变作为关键的遗传变异类型,为我们揭示生命密码提供了重要线索。本期我们将聚焦InDel,从概念解析到实际应用,全方位解析这一遗传变异的奥秘。
舞蹈症的治疗方法——唐都医院治疗舞蹈症病例
1、年后出现手不自主运动,开始时症状较轻,前往当地医院诊断为“舞蹈病”,并给予口服药物(具体药名不详),但之后未见明显改善。
2、舞蹈症指的是亨廷顿舞蹈病,治疗方式包括药物治疗、康复训练等,亨廷顿舞蹈病是以舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆为特征的遗传性神经系统变性病,为常染色体显性遗传。\n药物治疗\n运动障碍不严重通常无需药物治疗,若出现运动幅度大引起摔倒时,可用利血平等多巴胺耗竭剂来控制运动异常。
3、对于慢性进行性舞蹈病的,多是由于遗传导致的,也可以给予病人口服氟哌啶醇、泰必利,也可以给予病人口服丙戊酸钠或者维生素B维生素B6,也有部分患者服用石杉碱甲或者配合氯丙嗪,这类药物建议在医师的指导下口服。
4、舞蹈症一般是不能够治好的,因为舞蹈症是先天性染色体异常所引起的一种疾病,通过药物或者是手术的方法不能够彻底治愈,患者可以选择对症治疗。当患者出现了一些精神症状的时候,是需要在医生指导下通过使用抗精神病的药物来进行治疗,当患者出现了痴呆症状,是需要通过使用营养大脑神经的药物来进行治疗。
5、甚至死亡。研究人员说,这种病通常总是侵袭30到40岁左右的人。患者看似正常,实则身体已严重受损,在10年到20年间就会死去。从目前临床治疗来看,脑起搏器治疗对于这种症状来说是最佳的选择。术后患者通过外界刺激参数的调节,症状改善在85%以上。
病例丨19岁女学生突然意识丧失、心脏骤停,病因细分析
青年女性,急性病程,心脏骤停合并心源性休克,心肌损伤标记物升高;超声心动图可见LVEF降低及室壁运动不良,但无前驱感染病史,无发热,炎症指标未见异常,证据不充分。
引起心脏骤停的原因有心脏本身造成的,其中包括冠心病和心肌病,还有一些先天性心电紊乱等都会造成心脏骤停。
心跳骤停一旦发生,最典型的表现就是突发的意识丧失,患者可以表现为突然无原因的跌倒且呼之不应;继而没有循环(心跳)的征象,例如讲话、发声、肢体活动以及脉搏消失等;最后病人出现呼吸异常,呼吸停止或出现濒死叹气样呼吸,也就是长时间间隔的用力抽泣样呼吸。