基因检测在胃肠道间质瘤中的临床应用
1、了解基因检测在胃肠道间质瘤中的临床应用，必须了解其发病的分子生物学物征与机制。相对大多数的多基因突变肿瘤而言，胃肠道间质瘤在基因水平上的发病机制目前研究较为透彻。胃肠道间质瘤主要表现为C-kit基因和PDGFR-α基因突变。
2、胃肠道间质瘤是目前可应用靶向治疗，效果较好。胃肠道间质瘤经过切除标本或胃镜取活检的基因检测后，可出现名为CD117的指标，该指标阳性或该靶点可以应用靶向药物时，说明患者应用靶向药物治疗可以取得相对比较好的效果，即患者对靶向药敏感。所以基因检测的方法对于指导间质瘤的靶向药物治疗非常重要。
3、胃肠道间质瘤（ gastrointestinal stromal tumor，GIST）是胃肠道最常见的间叶组织来源肿瘤，流行病学显示其发病率在0.66-20/10万之间。而中国山西省的发病率高达3/100万。
4、随着这一批准，NTRK门诊在中国上线，山东省肿瘤医院的朱栋元教授分享了关于NTRK基因检测在肿瘤精准诊疗中的实践。NTRK基因融合虽然发生率低，但在多种瘤种如分泌性乳腺癌、唾液腺癌、胃肠间质瘤等中比例较高，尤其在儿童肿瘤中常见。
5、第胃肠道间质瘤可以进行药物治疗，如果胃肠道间质瘤无法进行手术，则可进行基因检测靶向药治疗，例如可以选用阿霉素、顺铂等，其治疗效果比较显著；第手术治疗，如果确定胃间质瘤是恶性肿瘤则以手术切除治疗为主，一般肿物体积比较大可以选择手术切除，也可以采用微创手术进行切除。
肺鳞癌基因检测哪几项
如果从标本中检测到KRAS基因突变，基本可以排除鳞癌，极有可能是腺癌。研究较多分子有FTFR1，PI3K和PTEN，现已开发了一些相关的药物。今年2月在Clinical Cancer Research 上发表了Schildhaus的文章，发现3的鳞癌有高水平的MET扩增，提示以克唑替尼敏感，有可能成为部分肺鳞癌患者的治疗药物。
肺鳞癌作基因检测也是可以的，大概有10%-20%左右的肺鳞癌，也会有基因突变，如EGFR基因突变或者ALK基因突变等情况当然。肺鳞癌的基因突变发生率比肺腺癌基因突变率有明显的低，在中国10%-20%左右的肺鳞癌也有基因突变的情况。有基因突变为使用靶向药物提供了依据。
在目前的各个指南中，ASCO则推荐所有患者均可以进行检测，其中肺腺癌与大细胞肺癌做基因检测没有争议。通常鳞癌患者虽然驱动基因突变的概率较低，但也建议进行检测。ESMO则推荐肺鳞癌患者检测，NCCN也认为肺鳞癌可以考虑做，尤其是不吸烟的肺鳞癌患者或者混合类型的肺鳞癌患者。
各种条件允许的话，建议是所有肺鳞癌、肺腺癌的患者都做基因检测。首先最应该检测的是EGFR基因，其突变阳性的概率在我国非小细胞肺癌人中约占30%以上，等于1/3的病人一线就适合吃TKI药物。
基因检测对于肺腺癌患者尤为重要，约70-80%的突变驱动基因已被发现。在亚洲人群中，基因检测被国内外指南强调。对于肺鳞癌，虽然EGFR突变概率较低，但在活检小标本或吸烟男性鳞癌中，建议进行基因检测。小细胞肺癌突变类型多样，基因检测意义不大。
地中海贫血基因检测报告单怎么看?
1、根据查询百度健康得知，地中海贫血基因检测报告单的解读：判断是α型或β型地中海贫血，α型地中海贫血有6种类型基因缺失，越多代表病情越重，β型地中海贫血有16个位点的基因突变，缺失越多代表病情越严重。根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失，是杂合子或纯合子。
2、主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（Hb）的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。
3、从基因突变类型，风险评估等方面看。报告单会列出检测到的地中海贫血相关基因突变的具体类型。地中海贫血有多种类型，常见的包括α地贫和β地贫。报告单会指明检测到的具体基因突变类型。报告单会提供关于患地中海贫血的风险评估。
4、地中海贫血有地域性分布特点，且是遗传性贫血，主要原因是产生红细胞的基因出现缺失或者突变，因此检查地中海贫血主要看基因检测结果。常见的是α型地中海贫血和β型地中海贫血，如果是α型地中海贫血，即生成血红蛋白的α基因缺失或者突变，在地中海贫血的基因检测报告上会显示出来。
5、看血常规报告单、血红蛋白电泳和地贫基检查。地中海贫血基因检测报告单主要看血常规报告单、血红蛋白电泳和地贫基检查等几项。对较严重的地中海贫血，血红蛋白浓度降低，平均红细胞体积减小，平均红细胞血红蛋白量降低。
6、要想确诊地中海贫血，最可靠的方法就是做地中海贫血基因检查。在临床上地中海贫血检查，有α型与β型地中海贫血检查结果两大类。由于这两种检查结果不同，在临床上地中海贫血分成α型地中海贫血和β型地中海贫血。
间质瘤基因检测显示11突变,请问有危险吗?
1、你好，间质瘤基因监测显示11突变，提示适合靶向治疗。
2、胃肠道间质瘤是目前可应用靶向治疗，效果较好。胃肠道间质瘤经过切除标本或胃镜取活检的基因检测后，可出现名为CD117的指标，该指标阳性或该靶点可以应用靶向药物时，说明患者应用靶向药物治疗可以取得相对比较好的效果，即患者对靶向药敏感。所以基因检测的方法对于指导间质瘤的靶向药物治疗非常重要。
3、当然前提条件是需要做基因检测，也就是这些间质瘤有没有c-kit突变或者CD117突变的情况发生，如果有，靶向药物如一代的TKI或者三代TKI，这几个都是非常有效的情况。总之腹部间质瘤是腹部恶性肿瘤的一种，主要是间叶组织来源，有靶向药物可以使用，有基因突变或者驱动基因可以查到。
4、结果：15次基因检测中发现C-kit基因11外显子突变10次，其中突变类型为缺失突变5例、杂合性缺失2例、点突变2例、插入突变1例，C-kit基因9外显子突变1例，为复制突变。有4次基因检测为阴性结果。 结论：随着科技进步，基因检测对于胃肠道间质瘤的诊断及靶向治疗的选择具有重要意义，应争取成为胃肠间质瘤的常规检测。
食管癌全基因检测是什么
美国NCCN指南（2014版）推荐进行食管癌的易感基因检测，检测内容包括RHBDFBLM、BRCAPALBCTHRCASCCMSR1共七个基因。
治疗意义：如果患者已经确诊为食管癌，食管癌术后检测食管易感基因，可对有特定靶向基因突变的食管癌进行治疗。对于有免疫检查点抑制剂，包括PD-L1（细胞程序性死亡-配体1）突变的患者，可做基因检测，为后续的治疗起到指导意义。
食管癌靶向治疗前是否接受基因检测需要根据不同病理类型，以及接受靶向治疗药物的不同进行区别对待。食管癌患者病理类型可以分为鳞癌和腺癌两种最常见类型，食管腺癌患者在治疗前需要进行基因检测，主要是Her-2基因检测，Her-2突变类患者可以进行抗Her-2靶向治疗联合化疗，能够给患者带来生存获益。
癌细胞基因检测是指针对某种类型的癌做基因检测，以发现有没有某些致癌基因，或者是基因突变，从而寻找相应的靶向药物的手段，癌症患者是有必要做基因检测的。癌细胞的基因检测是指导一些靶向药物治疗癌症的必要方式。
化疗一般用于食管癌切除后，通常是化疗加放疗，两者同时进行序贯应用，能大大提高食管癌局部远处转移，延长患者的生存期。此外，食管癌属于鳞癌的一种，可以通过做基因检测吃分子靶向药物治疗。所以，临床上对食管癌的治疗有化疗、放疗加分子靶向药物，三者统一应用，能明显提高患者的预后生存期。
来自食管癌高发区；有上消化道症状；有食管癌家族史；患有食管癌前疾病或癌前病变者；具有食管癌的其他高危因素（吸烟、重度饮酒、头颈部或呼吸道鳞癌等）。食道癌易感基因检测：可以预估高危人群发生食道癌的发生概率，给予受检者预防性建议，对肿瘤的早期防治提供超早期的预警。