同源重组和同源重组修复的关系
1、深入解析：HRR与HRD：同源重组修复的秘密与缺陷评估在DNA损伤修复的战场上，同源重组修复（HRR）通路扮演着关键角色。它包括华盛顿大学认可的16基因阵列，如ATM， ATR， BARD1等，这些基因犹如精密的导航系统，确保DNA双链断裂后的高效修复。
2、酶RecA是同源重组过程中的关键调控者，它能诱发SOS反应，即在细胞面临DNA损伤时启动紧急修复机制。此外，RecA还能促进单链DNA与互补链的配对，而ATP则提供能量支持这一过程的高效进行。RecBCD酶则扮演着切割DNA，释放游离单链的角色，其三种不同的酶活性协同工作，确保DNA的精确处理。
3、基因编辑的力量：同源重组法的深度解析 在基因工程的大舞台上，同源重组法（homologous recombination）宛如一把精准的手术刀，通过自然界的遗传学原理，实现DNA序列的魔术般操作。它是一种革命性的技术，涵盖了基因插入、修复和替换的各个环节，广泛应用于基因敲除、修饰和治疗等领域。
4、这种修复方式依赖于姐妹染色单体的正常拷贝，通过同源重组的方式恢复遗传信息的完整性。[1]值得注意的是，虽然在修复过程中原损伤并未完全消除，但它会在后续的世代中逐渐稀释，从而减少其对遗传稳定性的影响。
5、同源重组可以双向交换DNA分子，也可以单向转移DNA分子，后者又被称为 基因转换 （Gene Conversion）。由于同源重组严格依赖分子之间的同源性，因此，原核生物的同源重组通常发生在DNA复制过程中，而真核生物的同源重组则常见于 细胞周期 的S期之后。
6、在现代临床实践中，同源重组修复缺陷（HRD）检测的重要性日益凸显，特别是在PARP抑制剂治疗策略中的显著作用。HRD，这个关键的分子标志，是由基因突变和表观遗传调控的失衡共同引发的，尤其在卵巢癌、乳腺癌等恶性肿瘤中尤为常见。
思路迪诊断百惠通是什么?
思路迪诊断百惠通是针对同源重组修复缺陷（HRD）相关基因的NGS检测方案，一次能够检测包含了BRCA1/2在内的328个肿瘤相关基因、HRD score及MSI。它使用了HRD权威算法，并拥有中国人群队列验证，能够提供免疫、靶向、化疗疗效预测等相关临床信息。
思路迪诊断的百惠通是针对同源重组修复缺陷（HRD）相关基因的NGS检测方案。该方案基于NGS平台，检测范围包含328个肿瘤相关基因、HRD score和MSI。思路迪诊断的方案还使用了权威算法，并拥有中国人群队列验证。此外，百惠通还可提供与免疫、靶向和化疗（铂类）疗效预测相关的临床信息。
中医讲百汇通百经是指西方医学大量传入我国。在这种形势下，一部分中医或则以西医的解剖学、生理学等知识印证中医的古典医理或则以中医的有关理论印证西医的某些知识。
思路迪诊断在这方面取得的研究成果挺多的，还和一些知名医院进行深入的合作，在肺癌、胆道癌等疾病的筛查上做了很多的探索。
一文读懂HRR(同源重组修复)和HRD(同源重组缺陷)
1、HRD，同源重组缺陷的出现，如同基因组的“脆弱地带”。当双链断裂无法通过同源重组修复时，HRD便悄然浮现。BRCA1/2突变无疑是常见原因，但甲基化、其他HRR基因变异或BRCA基因表达下调也可能是触发HRD的隐秘信号。
2、肿瘤细胞往往会利用HRR使细胞免于凋亡，而当肿瘤细胞出现HRD，同时PARP被抑制时，就会产生“合成致死”效应，存在HRD的肿瘤对PARP抑制剂更敏感。大约有55%的卵巢癌患者存在同源重组修复缺陷（HRD）。除了乳腺癌和卵巢癌外，HRD还存在于前列腺癌、胰腺癌、肝癌等多个癌种中。
3、在2022年的癌症研究领域，《NPJ Precis Oncol》杂志聚焦于同源重组修复缺陷（HRD）这一关键概念，特别是在基因组疤痕的揭示中。HRD，包括HR（homologous recombination）、HRR（heteroduplex repair）和HRDsum评分，构成了癌症基因组研究的核心组成部分。
4、此外，HRD在医学领域还有另一个含义，即同源重组修复缺陷。这是一种与癌症治疗相关的概念，特别是在针对某些类型的乳腺癌的治疗中。具有HRD状态的患者可能对某些药物（如PARP抑制剂）更为敏感。但考虑到问题的通用性和非专业性，这里不对此进行深入讨论。
5、在现代临床实践中，同源重组修复缺陷（HRD）检测的重要性日益凸显，特别是在PARP抑制剂治疗策略中的显著作用。HRD，这个关键的分子标志，是由基因突变和表观遗传调控的失衡共同引发的，尤其在卵巢癌、乳腺癌等恶性肿瘤中尤为常见。
6、同源重组修复缺陷（HRD）已成为晚期卵巢癌患者临床应用聚腺苷二磷酸核糖聚合酶（PARP）抑制剂的新型生物标志物，也可能对乳腺癌、前列腺癌等肿瘤的 PARP 抑制剂和铂类药物的临床用药具有指导价值。恶性肿瘤中 HRD 的发生率与肿瘤部位、组织学类型及其所采用的检测方法密切相关。