什么是基因诊断?基因诊断有什么方式?
1、基因诊断是指利用DNA重组技术在分子水平上对人类遗传病的基因缺陷进行检测以诊断遗传病的一种方法，又称DNA分析法。临症基因诊断 医生根据患者病史、症状，为明确或排除某一疾病而进行的检查。如Vega等对疑为利什曼原虫所致皮肤病的患者采用PCR的方法以明确诊断。
2、基因诊断就是用基因检测技术和方法检查与致病有关的内源性基因的一场或外源性基因的存在，以达到诊断疾病的目的。基本途径有三种：检测待定基因的存在和或变异直接分析结果作出判断。要满足有被检测的基因即目的基因，要有相应的探针。利用RFLP与家系连锁关系的遗传病来测定多态性。
3、用于疾病的诊断 如对结核杆菌感染的诊断，以前主要依靠痰、粪便或血液培养，整个检验流程需要在两周以上，现在采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在短时间内就能得到结果。
基因表达的检测方法有哪些
经典的半定量RT-PCR和实时荧光定量RT-PCR。提取总RNA，通过光度计和电泳法检测质量并定量，采用反转录试剂盒进行反转录。对于半定量RT-PCR，采用内标基因（如25SRNA）引物对各样品进行普通PCR扩增和电泳，证明反转录成功，并通过调整加入的总cDNA第一链的量，使各样品间内标扩增条带亮度达到一致。
检测基因表达的方法：转录水平检测：RT-PCR，real-time PCR，northern blot 翻译水平检测：western blot 还有直接检测，如报告基因、融合荧光蛋白等。
外源基因表达蛋白的检测 表达蛋白的检测方法有三种：生化反应检测法：主要通过酶反应来检测；免疫学检测法：通过目的蛋白（抗原）与其抗体的特异性结合进行检测，具体方法有Western杂交、酶联免疫吸附法（ELISA）及免疫沉淀法；生物学活性的检测。
报告基因的酶法检测 主要的报告基因，例如Gus基因、Cat基因、冠瘿碱合成酶基因、NptⅡ基因和荧光素酶基因皆可根据各自的功能，采用酶法检测。外源基因转录水平上的检测。Northern杂交（Northernblotting）以RNA为探针，检测外源基因转录产物特异mRNA。Northern杂交也有斑点杂交和印迹杂交。
基因工程第四步中包括导入检测，转录检测和翻译检测，方法分别是DNA分子杂交技术、分子杂交技术、抗原-抗体杂交技术。
基因检测常用检测方法有哪些?
1、【基因检测方法比较】基因检测方法有哪些基因检测技术原理第一代测序1Sanger测序采用的是直接测序法1977年，FrederickSanger等发明了双脱氧链末端终止法，这一技术随后成为最为常用的基因测序技术。2001年，AllanMaxam和WalterGibert发明了Sanger测序法，并在此后的10年里成为基因检测的金标准。
2、一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。生化检测 生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。
3、基因检测采样方法及流程（采样方法有2种，下面分别描述）（一）、口腔黏膜采样检测方法很多检测单位采用口腔粘膜脱落细胞样本采集方式，采集程序如下：口腔清洁：用清水漱口一到二次。采前准备：从盒内取出1号管（平底），轻甩一下上下摇动使生理盐水全部沉积在管底。拧开盖子将管立于桌上备用。
4、Taqman法：准确性好，适合于大量样本、少量位点，价格贵，缺点是不能读出序列，不太直观。质谱法：准确性较好，缺点只能读出质量数据，不能读出序列，对于缺失和插入突变无法读出，但这种突变更加可怕，适合于大量样本、多位点（最多能检测25个位点），所以可能会出现少量假阳性和假阴性。