父亲是苯丙酮尿症患者母亲正常孩子有多少几率是正常
因为双亲表现正常，但生了一个苯丙酮尿症的女儿（aa），所以双亲的基因型肯定为Aa，因为这个是属于常染色体体上的基因，所以与性别没直接关系。
病情分析：你好，苯丙酮尿症（PKU）是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。 意见建议：苯丙酮尿症是一种隐性遗传代谢病，基因型为阴性纯合子才致病。
B 根据题，男孩有血友病，父母正常。则母亲是血友病携带者，血友病是伴X隐性遗传病。因为父亲正常，女儿不可能得血友病。男孩有苯丙酮尿症，父母正常。苯丙酮尿症属于常染色体遗传，则父母均为苯丙酮尿症的杂合子，孩子有病的几率就是1/4。所以女儿正常的几率就是1×3/4=3/4。
苯丙酮尿症（PKU）为常染色体隐性遗传病，患病者会有异常等位基因的两个拷贝，不患病者可不含或含一个拷贝。简单说来（根据最基本的基因分离定律和自由组合定律），当母亲不含异常等位基因拷贝时，孩子不会患PKU；当母亲含一个异常等位基因拷贝时，孩子患PKU几率是二分之一，与孩子性别无关。
考查基因分离定律。双亲正常，女儿患病，可知苯丙酮尿症遗传方式是常染色体隐性遗传。该夫妇都是杂合子，再生一个正常且不携带致病基因（即显性纯合子）的儿子的概率是1/4×1/2=1/8。问题二：苯丙酮尿症是显性遗传还是隐性遗传 苯丙酮尿症是隐性遗传。问题三：苯丙酮尿症遗传方式 常染色体隐性遗传。
表现型正常却生出患病子女，则说明父母是携带者。又进行性肌营养不良是X隐，则父亲就不是携带者。故母亲AaXBXb 父亲是AaXBY 将两种基因分开来算。因为女儿的表现型正常，所以AA的概率是1/3 Aa的概率是2/3 XBXb的概率是1/2。那个男的基因型是AaXBY。
新生儿体内的苯丙氨酸羟化酶活性不足,会导致新生儿有哪些疾病?
1、患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭，头发发黄，行动困难失调等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。饮食上应尽量避免摄入含有蛋白质的食物。苯丙酮尿（pku）是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常。
2、建议：你好，新生儿苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。
3、【疾病描述】苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。
4、苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。
5、苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。
请学生物的同学帮忙介绍一下“PCR”
1、在real-time Q-PCR中，对整个PCR反应扩增过程进行了实时的监测和连续地分析扩增相关的荧光信号，随着反应时间的进行，监测到的荧光信号的变化可以绘制成一条曲 线。
2、PCR技术通俗的讲就是在生物体外进行的DNA复制，可以由1个DNA复制出大量的相同的DNA分子。解题：图中1个DNA有6个腺嘌呤脱氧核苷酸（6个碱基A），所以得到32个如上所示的DNA片段至少需要6×（32-1）=186个腺嘌呤脱氧核苷酸。
3、聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction），简称PCR，是一种分子生物学技术，用于放大扩增特定的DNA片段。可看作生物体外的特殊DNA复制。植物组织培养概念（广义）又叫离体培养，指从植物体分离出符合需要的组织。
4、到目前为止，PCR技术已有十几种之多，例如，将PCR与反转录酶结合，成为反转录PCR，将PCR与抗体等相结合就成为免疫PCR等。编辑本段技术原理 DNA的半保留复制是生物进化和传代的重要途径。
5、PCR是聚合酶链反应的缩写，是一种基本的分子生物学技术，通常用于扩增DNA片段。通过PCR技术，可以在极小的DNA样本中扩增出数百万份复制品。PCR技术广泛应用于基因组学、分子生物学、医学诊断、法医学等领域。PCR技术原理基于DNA的复制过程，PCR反应涉及到3个步骤，即变性、扩增和延伸。
遗传代谢病血尿筛查解读
判断是哪一种遗传代谢性疾病，首先建议对可疑患者进行血尿筛查（血串联质谱+尿气相色谱），这是目前遗传代谢病初筛的检测方法， 主要检测的是血液中的氨基酸、酰基肉碱以及尿液中的有机酸含量 ，以此初步判断患者有没有代谢异常情况。分为增高和降低两大部分。
针对遗传代谢障碍的管理，包括营养疗法、辅酶疗法，以及对糖、脂肪和氨基酸代谢的精细调节。线粒体疾病和矿物质代谢障碍同样需要关注，通过血尿质谱和血气分析等诊断手段，揭示神经和器官损伤的潜在迹象。
血尿的原因：肝脏衰竭。在尿液当中出现血液，可能是因为肝脏衰竭导致的。泌尿问题。比如各种肾炎（急性肾小球肾炎、病毒性肾炎、遗传性肾炎、紫癜性肾炎），外伤、肿瘤等，都会导致血尿的出现。严重上火。结石问题。每个人每天都会上厕所小便，医学上称之为排尿。这是人体新陈代谢的一种方式。
① 肉眼观察：暗红色尿多来自肾实质或肾盂，鲜红色或带有血块者常提示非肾小球性疾患出血，血块较大者可能来自膀胱出血，尿道口滴血可能来自尿道。② 尿三杯试验：在患儿持续排尿过程中，用三只玻璃杯分别收集初、中、终各段尿液，然后进行血尿检查。
泌尿系统疾病 如各种肾炎（急性肾小球肾炎、病毒性肾炎、遗传肾炎、紫癜性肾炎），结石（肾、膀胱、尿道），心及肾结核、各种先天畸形、外伤、肿瘤等。全身性病症 如出血性疾病、白血病心力衰竭、败血症、维生素C及K 缺乏、高钙尿症、新生儿出症等。
足跟血的检测内容
1、足跟血主要查苯丙酮尿症（简称PKU）和甲状腺功能减低症（简称CH），这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病。
2、足跟血的检查项目 新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对新生儿发病率较高，虽然早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目主要有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
3、其实新生儿筛查中心有国家规定的必查5项，这35项通常是由检验公司向医院提供的，如果没有特殊情况比如家族史和之前有死胎、死产的，一般不必查这么多种。通常生后有问题才查的，而且怀疑不同的代谢疾病查的方式也不一样，有查血也有查尿，所以请与儿科医生沟通后再决定。
4、所谓的新生儿足跟血筛查，是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
5、新生儿疾病筛查的主要内容目前新生儿疾病筛查内容主要有新生儿遗传代谢性疾病如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力筛查及早产儿视网膜病变筛查。所谓踩足跟血是指前两项内容。听力筛查是通过耳声发射，检测新生儿内耳听细胞发育。
6、婴儿足底血筛查是为了筛查高苯丙氨酸血症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症和G-6-PD缺乏症。该采血样本在生后72小时至7天内，充分哺乳后进行采血，或者不超20天时间内均可，足跟血多在足跟的内、外侧进行取血。