怀孕中能查出宝宝是否在遗传地中海贫血吗?
1、基因检测如果夫妻双方都有地中海贫血症,就需要进一步检查啦,如绒毛采检、羊膜穿刺或胎儿脐带血检测。这样能对胎儿的遗传物质进行基因诊断,了解胎儿的地中海贫血基因类型。胎儿健康通过基因检测,能够提前评估胎儿出生后患严重贫血的风险,为胎儿健康保驾护航。
2、你好,怀孕中做羊水穿刺一般是做遗传性疾病,唐氏筛查阳性等进一步确诊的检查手段,这个不是治疗,所以不是做了检查地中海贫血就没有了,如果存在地中海贫血只能通过羊水检查确定,而不是治疗。
3、但23周已经错过了这两种检查的时间。在分娩以前基本无法检查胎儿是否患地贫。分娩后要么直接血红蛋白检查要么等到六个月大时做血常规,如必要再做血红蛋白电泳(血常规或电泳六个月前做没有诊断效果)。不过如果你先生电泳结果正常孩子顶多和你一样是轻度地贫,对她/他妨碍不大,没有诊断的紧迫性。
4、对胎儿有没有影响要看你们两人的地贫是否同种(α或β, 如果基因检查确诊)。 如果不同种, 问题不大。 胎儿就算同时遗传到你们两人的突变也还只是轻度地贫。 但如果你们两人是同种地贫, 那么胎儿就有患重度地贫的危险。
5、地中海贫血是一种遗传性疾病,属常染色体隐性遗传,下代有患此病的可能,但患病率的风险不是100%,有生育正常儿的希望,应该于孕中期做羊膜腔穿刺。如果父母其中只有一个有地中海贫血,另一方正常,孩子一般不会发病。但可能也是携带者。
地中海贫血是什么?
1、是一种遗传病。珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)原称地中海贫血(mediterraneananemia),我国自然科学名词审定委员会建议称为珠蛋白生成障碍性贫血。该贫血是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍(部分或全部缺乏)而引起的遗传性溶血性疾病。
2、什么是地中海贫血症?地中海贫血症是一种遗传性的血红蛋白合成紊乱的疾病,它的特点是成人血红蛋白的一条或多条球蛋白链减少或丢失 这个名字来源于希腊语的单词(Thalasso即是“海”的意思,Hemia即是“血”的意思),指海的贫血。
3、珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
4、地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地贫基因的处理方法
当遗传咨询后,如果确认胎儿有高风险,医生可能会建议进行进一步的基因检测。这通常通过羊水穿刺或绒毛取样来实现,这些技术可以帮助精确地确定胎儿的基因型,从而提供更为精准的医疗指导和决策支持。
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。
这种疾病在我国的分布 地中海贫血症是一种罕见且严重的先天性贫血疾病,就我国这种疾病分布,北方要少于南方人。南方人为什么会更容易患上这种罕见疾病呢,据我分析可能是因为南方多位古汉族人有关,基因的问题。
由于地贫是遗传病,目前国内外还没有有效的治疗方法,只能依靠输血才能维持生命,治标不治本。目前根治地贫的唯一手段是进行造血干细胞移植,但是配型相合的造血干细胞供者难以找到。一般来讲,常见治疗方法如下:一般治疗:注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
在中国,a-地贫基因携带率为64%。所以地中海贫血a基因缺失就是缺失了a基因。怎样预防地中海贫血 由于重型地中海贫血难以治疗,长期输血费用非常高,一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者,患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。
地贫初筛是否能够确定地贫(内含我的筛查指标)
1、不能确认, 但可以怀疑。MCV红细胞平均体积和MCH平均血红蛋白量都低,怀疑缺铁和/或地贫,而RDW正常, 红细胞数RBC高, 地贫可能稍高些。如果不是孕妇, 可以先检查血清铁铁蛋白等检查是否缺铁, 如果低可以补铁后数月内复查。如果不低建议血红蛋白电泳+地贫基因检查。
2、不能确认,但可以怀疑。MCV红细胞平均体积和MCH平均血红蛋白量都低,怀疑缺铁和/或地贫,而RDW正常,红细胞数RBC高,地贫可能稍高些。如果不是孕妇,可以先检查血清铁铁蛋白等检查是否缺铁,如果低可以补铁后数月内复查。如果不低建议血红蛋白电泳+地贫基因检查。如果是孕妇缺铁和地贫检查应同时进行。
3、目前,地贫初筛主要有两种方法,一种是血液学指标检测,通过检测患者的红血球、血红蛋白水平、红细胞平均血红蛋白量等指标,来判断患者是否患有地贫病变。另一种是分子遗传学检测,通过检测地贫基因的突变状态来进行筛查。这两种方法均应由医生或相关专业机构进行操作和解读结果,个人不应随意自行检测。
4、你们两人所做的是比较初步的检查, 从结果来看, 你妻子患地贫的可能较大, 而你的可能较小。 但是你妻子不是一定患地贫, 你也不是一定正常。 建议你妻子做地贫基因检查, 而你起码要做血红蛋白电泳, , 甚至应该考虑做地贫基因检查(尤其如果你妻子是α地贫患者)。
5、一般现在地贫检查诊断都是进行三梯段筛查 第一梯段:血常规 血常规是临床非常简单、便宜的一项检查,用针扎一下指端,滴一滴血就可以进行。“关键的是,我们目前主要对白细胞、红细胞、血小板、淋巴细胞、中性粒细胞关注得多,而对其中另外两个指标相对了解比较少。
6、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。
公务员体检地中海贫血小窍门
1、对于已经获得公务员职位的地中海贫血患者,在日常工作中需要注意自身身体状况,避免过度疲劳、过度压力、不当饮食和缺乏锻炼等。另外,还需要按时接受健康检查、规范用药和治疗,并配合单位的职业卫生保障措施,以确保身体健康。
2、因为公务员体检标准中明确注明患有血液病的人不能报考,地中海贫血属于血液病,通常不能通过公务员的体检。地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
3、不可以,见第三条。治愈后可以。体检标准为:第一条风湿性心脏病、心肌病、冠心病、先天性心脏病、克山病等器质性心脏病,不合格。先天性心脏病不需手术者或经手术治愈者,合格。
4、听力损失:公务员需要具备良好的听力,以便有效地与同事和客户沟通。如果存在听力损失,可能会影响公务员的工作表现。传染性疾病:如肝炎、艾滋病等传染病可能会被视为公务员体检不合格的原因。这是因为公务员需要在工作中代表政府形象,需要保证一定的健康水平。
5、地中海贫血是一种先天性遗传病,主要是先天性的红细胞数量和携带氧气的能力比较弱,红细胞寿命也比较短,患病以南方人为主。我们都知道,贫血会造成身体虚弱,体力不支等等,会影响到工作和工作效率。那么地中海贫血是遗传病,并不是因为营养不良造成的,靠补充营养不能根治地中海贫血。
6、地中海贫血是一种遗传疾病,慢性溶血性贫血,是一种血液病。正常人可以为其基因携带者,而无临床症状,患者可以出现轻型贫血,轻微症状,或者严重贫血伴有肝脾肿大等。需要患者明确病情,现在是否有贫血的情况,血红蛋白是否为正常的。