地中海贫血基因检测结果怎么看
1、其中α型地中海贫血基因检测结果,常见有六种类型的基因缺失,一般情况下基因缺失类型越少,代表病情越轻,基因缺失较多,往往代表病情越严重。同样β型地中海贫血,常见的基因突变有16个位点,缺失的位点越少,代表β型地中海贫血病情越轻。如果多个部位发生基因突变,往往代表β型地中海贫血病情较严重。
2、是白细胞的结果,和地贫没关系。只是比例稍高问题不大。3,4,5,是典型的地贫表现。红细胞数高,MCV和MCH低。另一个可能是缺铁,但4,5已经明显低了但血红蛋白仍有将近140,不太像缺铁。而且成年男子缺铁较少见。当然,血红蛋白正常也说明他即使是地贫也是轻度的,问题不大。
3、血红蛋白电泳和地贫基因检查结果是一致的。 这是中度β地贫的基因型。 人有两个β珠蛋白基因, 而患者的一个基因由于71-72突变完全失效, 而另一个则因为另一个突变造成HbE变种。这个变种较正常血红蛋白欠稳定, 也使血红蛋白合成受到部分障碍。 但还是能在一定程度上起到血红蛋白的作用。
4、一般来说,只要一个人完全健康,即没有地中海贫血基因,无论发生什么情况,他们的孩子都不会出现贫困症状,最糟糕的结果就是看不见的基因。 一般而言,地中海贫血症中有隐性基因的人被称为地中海贫血基因携带者。
5、你们的孩子25%可能正常(仅就地贫而言), 各25%可能像你或你丈夫, 另25%可能为中度地贫, 同时遗传到东南亚缺失和CS突变。 这种基因型一般表现为较重的中度地贫, 因为CS血红蛋白结构不稳定易导致溶血。 所以应该在孕中进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型。 如果是前三种基因型问题不大或没问题。
产前胎儿地贫基因检测要做多少次
血液常规的检测。做的就是地贫基因的检测,只需要看一看家族中有没有地中海贫血患者,如果有的话就可以判断为基因中就带有地中海贫血的基因,这一类患者的后代出现地中海贫血的可能性是非常大的。
若地贫筛查结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测,以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需做一次地贫筛查,且越早越好,可以在婚检、孕检或产检时进行。地贫高发地区也可以对新生儿及 健康 体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。
孕妇可以在孕期14至21周进行产前诊断,通过羊膜腔穿刺术抽取羊水,进行胎儿地贫基因检测。如果检测结果显示胎儿正常或为轻型,那么生育可以继续;若为重型,应尽早与医生讨论合适的治疗方案,可能需要考虑引产。即使已经生育过一次,第二胎时同样需要进行产前诊断。
地贫基因检测要做什么检查,大概
一是婚前体检,二是产前诊断。婚前做体检 预防地贫,婚前检查是十分重要的。所以他建议各位年轻人,特别是地贫高发区的年轻朋友,一定要在婚前做个一个地贫血常规检查。
孕前筛查,通过血常规、血红蛋白、电泳等方法发现携带者。基因检测,孕前和早孕期通过基因检测技术,明确阿尔法贝塔珠蛋白基因的异常,为产前诊断做准备。产前诊断,中孕期羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α和β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫和畸形患儿的出生。
血液常规的检测。做的就是地贫基因的检测,只需要看一看家族中有没有地中海贫血患者,如果有的话就可以判断为基因中就带有地中海贫血的基因,这一类患者的后代出现地中海贫血的可能性是非常大的。
如果只是初步的查是不是地贫,那就做个红细胞孵育渗透脆性试验,20元两日后出报告,可能中等规模的医院都可以做。另外还有葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷筛查,8元两日。 如果要做地贫基因分型全套(阿尔法+贝塔),需要368元7日后出报告。
要确定地中海贫血,首先要做血常规检查,如果有异常就要做地中海贫血检查的结果,包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目,以明确地中海贫血的诊断。
地贫筛查:大概几十元就可以了,这个检查只能知道有没有地贫。地贫基因检测:全套α+β大约500多—600多(视医院不同,收费也不同)这个检查可以知道是哪种型号。也就等于确诊了。如果还只是怀疑有地中海贫血的话,我建议先做个地贫筛查。没必要多浪费几百个大洋。希望我的回答对你有所帮助。
夫妻两人都有地贫a型的需要做基因检查吗?
1、是的,地贫常见于南方沿海地区一般北方少见,是属于遗传系统的疾病,现在列为常见地区婚检的筛查内容。检查很简单,先常规做一个血常规的检查看是否有小细胞低色素贫血,然后做一个血红蛋白电泳,如有需要可以做一个地贫基因检查。只要抽血就可以了,如果你那么担心检查下反正价格也不贵。
2、没有检查结果无法分析为什么怀疑α地贫, 但医生给你关于地贫的解释是正确的。 如果怀疑α地贫一定要做基因检查, 否则有可能漏检。
3、所以双方都有必要做α+β地贫基因检查。最后说一下血红蛋白电泳, 这个医院HbA2的标准范围取得很松, 下限取得很低, 不易发现α地贫。
患有地贫基因,可以检查出来吗?
血常规正常,是否是地中海贫血基因的携带者 地中海贫血是一种隐形基因遗传病 携带者不发病,携带隐形基因 血常规检查正常:说明个体未发病。
如果对地中海贫血进行筛查,结果通常在同一天公布。如果进行基因检测,通常需要一到两周才能得到结果。但需要注意的是,一些检测机构采用批量检测。如果采用这种方法,可能需要一个多月的时间才能得出测试结果。平时多喝水,注意休息,充足睡眠,多补充富含维生素的食物以增强抵抗力。
婚前做体检 预防地贫,婚前检查是十分重要的。所以他建议各位年轻人,特别是地贫高发区的年轻朋友,一定要在婚前做个一个地贫血常规检查。
地贫的确是遗传疾病, 所以孩子一出生就能检查出来。 但是有一个前提就是要做正确的检查。“婚检父母双方都没有地中海贫血基因”:请问是否做了地贫基因检查? 如果只是一般的地贫“筛查”或只是血常规, 下这样的结论根据不足。
婚前检查地贫的准确率 百分之百。现在很多夫妻对于婚前检查都比较重视,主要是怕以后生出来的宝宝会有问题,婚前检查有一项检查是必须要做的,就是地中海贫血检测。地中海贫血症(简称地贫)又称为海洋性贫血,是一组遗传性溶血贫血疾病。