足底血做婴儿遗传性耳聋基因检测,有这个必要吗
1、耳聋由环境因素和遗传因素共同作用所致,GJB2基因235delC突变是引起我国人群耳聋的重要突变。而人工耳蜗植入是治疗由235delC纯合突变致聋的最佳方法。因此,耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。 耳聋基因检测不是一定做的。
2、如果家族里有这种基因或者有听力不好的人,最好去检测下。对于其他人,可做可不做。
3、遗传性耳聋基因检测非常有必要做。遗传性耳聋基因检测可以检测孩子出生后的听力是否正常,其次可以检测出孩子和父母是否带有耳聋基因,判断孩子的患病几率,临床上可以抽取孕妇的血液,或者抽取羊水做耳聋基因检查,通过这种检查,大约能判断60%左右的遗传性耳聋,还是很有意义。
遗传性耳聋可以预防吗?
遗传性耳聋的预防 ①疑有遗传性家族史者,夫妻双方要到医院进行遗传咨询。②听障者之间的婚配要有遗传咨询师的指导,避免再次生育一个听障儿童。③对于已经有了一个听障儿童的家庭,要第二胎之前,家长及听障儿童均应进行耳聋基因检测,指导生育第二胎,获得生育一个正常听力儿的机会。
在遗传性耳聋中,常染色体隐性遗传是要占据绝大部分的。预防遗传性耳聋,要做到优生优育,杜绝近亲结婚。如果疑似有家族遗传性耳聋的,夫妻需要到医院进行遗传咨询,检查染色体和遗传基因,查清楚遗传规律。如果两个都是聋人,婚配要有遗传咨询师的指导,避免再次生育一个聋儿。
要宣传优生优育,做好计划生育工作,依法杜绝近亲结婚,加强遗传咨询,不断完善基因诊断水平,开展遗传性耳聋的产前诊断,降低遗传性耳聋的发病率。疑有家族遗传性耳聋史者,夫妻双方要到医院进行遗传咨询,同时进行染色体和遗传基因的检查,查清遗传规律,提出预防措施,防止纯合子的发生。
专家建议,家族中有亲人患有耳聋的年轻夫妇,在婚检或生育前可进行耳聋基因检查,有可能及早发现夫妻双方是否为同一耳聋突变基因携带者,通过遗传优生指导避免聋儿的出生。
孩子出生后应进行听力筛查。听力正常的新生儿可尽早筛查出是否为药物性耳聋基因携带者或大前庭导水管综合征患者等,及早预防,防止接触诱因,避免或延缓听力下降。若出生就重度耳聋或全聋的新生儿,可以明确病因,或尽早配助听器或电子耳蜗,使患儿聋而不哑,与人正常交流沟通。
做基因检测对配助听器有用吗?
对于遗传性耳聋,通过基因筛查,可以发现包括药物性耳聋易感者在内的各种高危人群,通过指导生育、早期发现听力障碍并佩戴助听器或植入人工耳蜗,可使绝大部分遗传性耳聋及其引发的语言障碍得以避免。
聋病基因检测的意义非常明显:预防遗传性聋发生,避免聋儿出生,提高人口素质。指导患者及其亲属用药和生活注意事项。明确病因,及早进行助听器或电子耳蜗植入的康复治疗。预测电子耳蜗的疗效。基因突变导致的耳聋,电子耳蜗移植效果好。对已生育聋儿的家庭进行再次生育的指导。
听力不好有障碍,可能与遗传基因有关,可以做耳聋基因筛查的,查看下是否携带常见耳聋基因。
中度膜迷路畸形 这类患者蜗管发育不全,以基底周的螺旋养及其邻近的神经节受患最深,造成高频听力损失。经过佳学基因诊断发现病因后,因为患者的低频听力尚存,佳学基因建议患者配戴助听器可以有助于病人的智力发育。
为什么基因检测是阴性,孩子还是有听力障碍
第一,可能是初筛时出现假阳性,即听力障碍。新生儿可以在出生后42天和出生后3个月再次检查。如果在出生后 3 个月听力测试仍然失败,您可以进行耳生发射检查。第二,有些新生儿有遗传病导致的听力障碍,也就是孩子有耳聋基因导致的听力障碍,所以可以做基因检测。
非综合征性耳聋大多数属于常染色体隐性遗传,如果父母各自携带一条致病的耳聋基因,他们自身只是携带者,不发病,但是会有25%的概率将两条致病基因都遗传给孩子,孩子就患上了遗传性耳聋。另一种情况很少见,就是胚胎在发育过程中,受病毒感染、环境毒害因素等导致基因发生新发突变,从而导致孩子出现耳聋。
先天性耳聋是指胎儿期受各种因素影响,使听觉器官发育障碍或受损,出生时已存在听力障碍。病因包括:遗传性,母亲妊娠早期有病毒感染、用过氨基糖苷类药物,新生儿早产、婴儿期发热。先天性耳聋不等于是遗传性耳聋。一些非遗传的内耳所造成的耳聋,是不会遗传给下一代。
你好,根据你的描述,首先,在备孕期间,夫妻双方就要到医院检查致聋基因。基因检测不仅可以明确发生遗传性耳聋的病因,还可以指导夫妇生育听力健康的后代,结合专业的遗传咨询,有助于已育有聋儿史的父母,生出听力健康的宝宝。患有听力障碍的孩子中,80%都是由听力正常的父母生下的。
您好,很多时候父母双方听力正常,但是生出来的孩子听力却是有问题的,这很有可能是因为基因遗传导致的,同时如果父母携带同样的耳聋隐性基因的话,在孩子出生后也是有耳聋的可能性的。 同时近亲结婚也是有可能导致生出来的孩子有先天性耳聋的,所以我们都是杜绝近亲结婚的。
新生儿要做听力筛查吗?如果听力有问题需要做哪些检查?
根据临床症状及耳科显微镜检查以及听力学检查,包括耳声发射,声导抗检查等可以明确。可采用病因治疗,应用类固醇激素类及抗过敏药物,在鼻腔内可滴麻黄素,药物治疗无效可采用经鼓膜穿刺抽液,切开引流以及经鼓膜安装通气管。以改善及恢复患儿的听力。
我国大多数医院采用耳声发射进行听力筛查,自动听性脑干反应(AABR)主要用于重症监护病房(NICU)新生儿的听力筛查。 新生儿听力筛查就是通过一种客观、简单和快速的方法,将可能有听力障碍的新生宝宝筛查出来,并进一步确诊和追踪观察。
三个月之内进行听力学诊断,看是否存在听力力损失,做的检查有ABR(听性脑干反应),声导抗,耳声发射等。确定有永久性听力损失,6月之内选配助听器,早诊断,早干预,早治疗。
孩子三个月确诊为先天性听力障碍,需不需要做核磁和基因检测?
它通常需要42天,如果没有在那里,它必须在3个月内被诊断出来。
造成听力损失的原因很多,目前还不能确定,可以先做耳聋基因检查排除一下。宝宝现在不知道多大了?首先要把检查做全了,再考虑后续怎么办。从目前的数据来看听力是很重的,助听器不一定有效果。如果宝宝已经大于6个月了,要及时干预,先佩戴助听器,戴一段时间后没有效果考虑人工耳蜗。
就需要做基因检测,生育后代时,针对性的选择不生育含致病基因的孩子,这样来保证后代的健康。目前,三代试管婴儿技术,已经可以对有遗传疾病的受精卵进行筛选。从而保证生健康的孩子。现在市场化的,对没有生育要求人一些病人,甚至是普通疾病也做什么基因检测,就纯粹是看中你的钱了。
问题三:什么情况下需要做核磁共振 首先,通过你的症状估计最多就是一个颈椎病而已,所以你不必太担心。在X光上,颈椎的生理曲度有时候会有一点点的偏曲,但是不能作为诊断标准,所以,你不必担心。那个黑点我不太理解,没看到片子也不好说。