地贫基因报告:检测到a珠蛋白基因--SEA缺失杂合子
男方是否进行了血红蛋白电泳和地贫基因检查？ 如果是且结果正常， 则孩子50％可能为轻度地贫， 50％可能携带WS变种几乎是正常人。 其实WS变种一般不认为是病态的， 所以女方甚至可以认为是轻度地贫患者。 因为是遗传疾病， 无法医治（孩子也无需医治）。
是指一个基因的一种特定的突变型。杂合子是指，一条染色体上的两个基因是好的，另一条上的带有SEA突变。
由于二倍体生物携带的每个基因都有两个拷贝，它们可能携带相同的等位基因，也可能携带不同的等位基因。杂合子是指二倍体中同源染色体同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体。杂合实质上指的是特定的基因型。
什么是地贫基因检测
1、地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。要想确诊地中海贫血，最可靠的方法就是做地中海贫血基因检查。在临床上地中海贫血检查，有α型与β型地中海贫血检查结果两大类。
2、地中海贫血是由遗传缺陷引起的血红蛋白合成异常引起的。根据不同的基因缺失或点突变，合成血红蛋白四链的组成比例也不同，形成不同类型的地中海贫血。如果对新生儿进行地中海贫血筛查，应进一步抽血进行地中海贫血基因检测，以进行诊断和分型。
3、地贫基因三项是指：检测α地中海贫血疾病的3种基因缺失类型，为左缺失型、右缺失型、东南亚缺失型。地贫基因分型全套：除了检测上面提到的α地中海贫血3种缺失型外，还会检测β地中海贫血的常见点突变。
4、地贫基因检测主要检测的是位于16号染色体上导致α地贫的HBA1和HBA2基因，以及位于11号染色体上导致β地贫的HBB基因。 未发现7种α珠蛋白基因突变指的是：检测者的两条16号染色体上HBA1和HBA2基因均未发现这7种常见的目前已知的致病突变类型，通俗来说就是检测者患α地贫的风险极低。
地中海贫血基因检测报告单怎么看
根据查询百度健康得知，地中海贫血基因检测报告单的解读：判断是α型或β型地中海贫血，α型地中海贫血有6种类型基因缺失，越多代表病情越重，β型地中海贫血有16个位点的基因突变，缺失越多代表病情越严重。根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失，是杂合子或纯合子。
重度地贫患者的两个基因都失效， 对输血的要求也更频繁， 量更大。 同时可以断定， 患者的父母一个是轻度β地贫患者（携带71－72突变）， 另一个是HbE携带者。
根据你的基因检测报告单显示：检测出 β IVS-2-654基因突变；这是属于轻型地贫，你也不必太担心，和正常人一样，只是有点贫血。
判断：虽然血常规无法确诊地贫，但地贫的可能是较大的，建议进一步进行血红蛋白电泳和地贫基因检查以确诊。再说你的：第一项和地贫无关，第二项表明可能有贫血的倾向，但尚未到贫血的地步。这是基本正常的结果。
地中海贫血是遗传的还是后天的呢一方是地中海贫血有必要做基因检查吗？ 地中海贫血，是由显性基因控制还是隐性基因？ 它不仅是显性阴性地中海贫血基因，比如α-地中海贫血，那里有两对（4）等位基因，如果某人只继承地中海贫血基因了一个突变，它可能是无症状地中海贫血基因的和完全正常的。
另25%可能为中度地贫， 同时遗传到东南亚缺失和CS突变。 这种基因型一般表现为较重的中度地贫， 因为CS血红蛋白结构不稳定易导致溶血。 所以应该在孕中进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型。 如果是前三种基因型问题不大或没问题。 如果是第四种一般建议放弃。两人都未检出β地贫， 不多说。
地中海贫血基因检测报告基因型为:aa/aa.BCD41-42/BN是啥意思
1、病情分析： 您好！地中海属于常染色体遗传。您们的宝宝有1/4属于重型地贫，1/2是中型地贫，1/4是正常。您两个都是中型α地贫。 指导意见： 建议在12周以后做无创基因检测，明确孩子的基因，就知道宝宝是否患有地贫了。
2、所以孩子和母亲不可能是同一个基因型（除非父亲携带7缺失）。 可以肯定 孩子的外公外婆一个携带7另一个携带2缺失， 其中一人还带有41－42缺失。2。 孩子从父亲遗传到的基因全部正常（仅对地贫而言）。
3、你好，这种情况的话，就是说是有轻度地中海贫血情况存在的，这个属于是杂合子的基因分型。
4、正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。所以，你这个就是正常的结果。
5、这也就是杂合子的含义， 两条染色体一条正常一条不正常， 影响到50%。注意你也要做基因检查， 这种情况下血常规甚至是血红蛋白电泳都不足以排除地贫。如果你完全正常，则孩子完全正常， 患轻度α地贫， 患轻度β地贫， 以及患轻度αβ混合地贫（像妈妈一样）可能各为25%。
6、β-41-42杂合子是β轻型，对她本人没有很大影响！至于对孩子的影响 ，这要看你是否有地贫。三种情况：如果你没有地贫，那么孩子是50%正常，50%β轻型（跟你老婆一样），影响不大。
地中海贫血基因地中海贫血基因检测结果怎么看
其中α型地中海贫血基因检测结果，常见有六种类型的基因缺失，一般情况下基因缺失类型越少，代表病情越轻，基因缺失较多，往往代表病情越严重。同样β型地中海贫血，常见的基因突变有16个位点，缺失的位点越少，代表β型地中海贫血病情越轻。如果多个部位发生基因突变，往往代表β型地中海贫血病情较严重。
这个结果的看法如下：正常结果：没有检测到地中海贫血相关基因突变，没有患病风险。携带单一基因突变：携带一个地中海贫血基因突变，这种结果表示自身是携带者，不会表现出病症。携带双重基因突变：携带两个地中海贫血基因突变，自身患有地中海贫血，会出现病症。
地中海贫血基因检测结果的查看方法如下：查看基因型，检测结果会显示被检测者的基因型，从而判断携带地中海贫血相关基因突变的情况。查看突变位置，当检测结果显示携带地中海贫血相关基因突变时，还会显示突变位置，即突变发生在具体基因的具体位置。