全外显家系和个人的区别在哪
检测范围：全外显子检测覆盖了整个基因组的所有外显子区域，而个人基因检测主要针对特定基因或基因组区域进行检测。
基因结构，根据查询合肥第一人民医院官网得知。全外个人子基因检测是对蛋白编码的序列直接测序，从而发现蛋白结构的变异，能发现变异频率低于百分之一的罕见变异。全外显家系基因检测是检测一些标本量少的家族性疾病的致病基因，主要是针对家庭性疾病的检测，包括对未出生的胎儿检测。
如果需要快速确诊，建议直接做大人和小孩，出结果快。如果考虑费用，且时间上等得了，可以先做小孩，如果不能确诊，再做大人。
全外显子组检测家系分析准。“全外显子组测序”就是以检查所有基因的“外显子”区段为主的基因检测，“全基因组测序”则是针对包括调控序列、外显子和内含子在内的所有序列尽可能进行覆盖的检测。
相较于全基因组重测序，外显子组测序在同样的通量下数据覆盖度更深，准确性更高，更加简便、经济、高效，目前已广泛应用于孟德尔遗传疾病、复杂疾病，以及癌症的研究中。
儿童基因检测能检测出什么
1、儿童基因检测，即通过测序、基因芯片等基因分型技术，将与天赋有关联的基因进行基因分型，再将分型结果与文献研究相应基因位点基因型的天赋描述进行匹配，评估受检者的天赋潜能。天赋基因检测包括智商、情商、语言、、运动、记忆力、性格、创新力、艺术天分等多种。
2、上面的每一项分析，佳学基因都检测评价四至15个基因，可以发现小孩的长板与短析。如果是小孩擅长的，就应当注意培养，及进校正自己的培养方法，反思自己的行为，这样有利于成材。同时，将有效的教育时间、财力物力用在小孩容易成功的地方。事半功倍。
3、儿童基因检测筛查就是通过高科技检测手段，来检测儿童的基因。这个基因检测筛查是可以检测出孩子的健康状况的，基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
家族史阳性者遗传学检测有哪些?
1、血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。
2、体染色体隐性：如：海洋性贫血、脊髓性肌肉萎缩症及黏多糖症等。父母各为带有缺陷基因的携带者，虽然本人没有发病，却可能生下患病的宝宝。这一类的遗传疾病最容易被忽略，因为夫妻双方都没有发病的患者，没有家族史，所以往往要生下一个患重症的小孩以后才会发现家族的这个问题。
3、携带者检测：如果您或您的伴侣有遗传性疾病的家族史，比如镰状细胞性贫血或囊胞性纤维症；或者您所属的族群有患某种疾病的高风险，那么在怀孕前进行携带者检测将很有益处，基因检测就可以根据您是否携带与这种疾病相关的突变基因来判断您孩子患同种疾病的风险。
4、常见遗传病有哪些： 视力遗传系数60%；发病时间基本在10岁以前发病；检查进行视力检查，还可以进行眼底检查；治疗一般情况下是不能完全治愈的；如果患者的近视度数比较小，一般情况下可以佩戴近视眼镜进行矫正；如果近视度数比较大，可以采取人工晶体植入的方式进行治疗。
5、担心宫腔内有占位性病变、子宫畸形、既往有子宫手术史、多次人流史而考虑宫腔粘连者建议行宫腔镜检查。随着年龄的增加，子宫肌瘤、子宫内膜异位症等发病风险增加，应常规行妇科超声检查。 遗传学检测：既往有遗传性患儿出生、或有家族性遗传病病史的夫妇，双方均应接受相应的遗传学咨询或遗传学检测。
6、PGD是指胚胎植入前遗传学诊断，也称为植入前遗传学诊断。PGD是一种辅助生殖技术，用于在胚胎植入母体子宫前对胚胎进行遗传学检测，以确定胚胎是否携带可能导致遗传性疾病的基因突变或染色体异常。这项技术可以帮助那些有遗传性疾病家族史或携带致病基因风险的夫妇生育健康的后代。
